期刊简介
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- 杂志名称：基层医学论坛杂志
- 主管单位：山西省科学技术协会
- 主办单位：山西科技新闻出版传媒集团
- 国际刊号：1672-1721
- 国内刊号：14-1314/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
经皮肝穿刺活检确诊遗传性肝血色病1例
许清枝；胡彦卿；黄娇娇；林瑜璇；杨书茂
关键词：经皮, 肝穿刺活检, 遗传性, 血色素沉积症, 血色素沉着症, 血色病, 血清铁, 肝脏穿刺活检, 肝实质, 影像学检查, 心电图正常, 铁代谢紊乱, 实验室检查, 密度均匀性, 肝功能异常, 代谢性疾病, 诊断, 意识清楚, 身体健康, 反复腹痛
摘要：肝血色病（hemochromatosis，HC）又称肝血色素沉着症、过量铁沉积症，是体内铁代谢紊乱导致的一种代谢性疾病，在我国较少见。肝活检可早期确定诊断，是诊断本病的金标准，现将我院经皮肝脏穿刺活检确诊1例报告如下。1病例简介患者，女，23岁，因反复腹痛并肝功能异常1年余，加重伴全身无力1d来我院就诊，既往身体健康，无手术病史。体检：T：36.6℃，R：24次/min，P：86次/min，BP：105/70 mm Hg，发育正常，意识清楚，营养中等，双侧颜面部可见散在斑点状黑色素沉积，全身浅表淋巴未触及肿大，肝脾肋下未触及，全腹部有轻触痛，未触及包块，心电图正常。实验室检查：WBC：3.7×109/L， N：64.7%，RBC：4.72×1012/L，HGB：146 g/L，HCT：0.45%，PLT：177×109/L，AST：97 U/L，ALT：113 U/L，GLU：6.3 mmol/L，血清铁39μmol/L，血清铁蛋白含量>2000μg/L。影像学检查：B超示肝、胆、胰、脾未见异常；X线示心、肺未见异常；CT见肝实质密度均匀性增高（见封三图1），考虑血色素沉积症；MRI示肝实质T1WI、T2WI均呈低信号，考虑肝血色病（见封三图2~图5）。
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