期刊简介
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- 杂志名称：基层医学论坛杂志
- 主管单位：山西省科学技术协会
- 主办单位：山西科技新闻出版传媒集团
- 国际刊号：1672-1721
- 国内刊号：14-1314/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
肝豆状核变性的治疗及预后
仇世伟
关键词：肝豆状核变性, 神经精神症状, 铜代谢障碍, 外显子, 突变位点, 铜蓝蛋白, 致病基因定位, 患者, 遗传性疾病, 染色体隐性, 密码子, 儿童期, 治疗及预后, 严重并发症, 三磷酸腺苷, 全身性疾病, 肌张力障碍, 转运蛋白, 重要器官, 早期诊断
摘要：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的全身性疾病,世界范围内,发病率为1/30000～1/100000[1],致病基因定位在染色体13q14.3区,称为ATP7B基因,编码一种铜运P型三磷酸腺苷(ATP)酶;其突变致铜与前铜蓝蛋白结合,使转运蛋白铜蓝蛋白减少,大量未经结合的铜排泄障碍,铜在肝、脑、肾等重要器官中蓄积,引起以肝和脑损害为主的疾病.张忠胜等[2]采用PCR产物直接DNA测试法检测,发现ATP7B基因8号外显子778密码子是HLD患者的高频突变位点,12号外显子952密码子可能是HLD患者的高频突变位点,未发现14号外显子基因突变.HLD通常发生在儿童期或青少年期,其发病年龄悬殊,各器官损害顺序、程度及进展速度存在差异,导致首发症状不一、临床表现多样;一般而言,儿童期患者大部分以肝病为主的症状首发;青壮年期患者大多以震颤为主的神经症状首发,部分以构音障碍、肌张力障碍、精神障碍等神经精神症状首发;少数以血液、肾脏、骨关节肌肉、皮肤等症状起病.HLD是少数可以有效控制的遗传性疾病,早期诊断、系统治疗,可以亨受健康人一样的生活和寿命;如果发病时间长或出现严重并发症且不接受系统驱铜治疗,可终致残、致死,给家庭和社会带来沉重的经济负担和社会负担.本文对肝豆状核变性的治疗及预后综述如下.
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